Tip:
Highlight text to annotate it
X
:מודעות לעמילואידוזיס סרטון הסברה
:מודעות לעמילואידוזיס
?מה זה עמילואידוזיס
במהלך חיינו א יוצר קודים לייצור"הדנ
מולקולות קטנות .שנקראות חלבונים
חלבונים אלה מספקים את המבנה והתפקוד
כמעט לכל התהליכים .הביולוגים בחיים
לאחר שהחלבונים נוצרים בתאים
הם מתקפלים באופן טבעי .לצורה מסוימת
צורה זו מאפשרת .את תפקודם הספציפי בגוף
כשהחלבונים מתקפלים באופן הם מתפקדים כראוי ,תקין
.ואנו נהנים מבריאות טובה
,כשקיפול החלבונים לא תקין זה עלול להשפיע על תפקוד הגוף
.ועם הזמן עלולות להתעורר בעיות
הגוף שלנו בדרך כלל יודע
לזהות ולסלק בצורה יעילה .חלבונים מעוותים
אולם ישנם מקרים
שבהם אנו מייצרים כמות גדולה של חלבונים מעוותים
אשר הגוף לא מסוגל להתמודד איתה
או שאנו כלל לא מסוגלים .לפרק ולנקות את החלבונים
עמילואידוזיס הוא רק סוג אחד
ברשימה המתארכת .של הפרעות קיפול חלבונים
,ישנם סוגים רבים של עמילואידוזיס
בכל המקרים שבהם החלבונים שאינם ,אשר נקראים עמילואידים ,מקופלים כראוי
,דמויי עמילן ,כלומר מקבלים צורה מסוימת
.שהיא קשה מאוד לפירוק
,בגלל הקיפול המעוות חלבוני עמילואידים נקשרים
ויוצרים סיבים נוקשים ולינארים שמצטברים
.ברקמות ובאברים שלנו
על פי המקום ,שבו מצטברים העמילואידים
העצבים ,הלב ,הכליות או מערכת העיכול
מופיעים תסמינים שונים .בעקבות ההשפעה על אברים אלה
,ללא טיפול .עמילואידוזיס עלולה לגרום למוות
אבחון מוקדם ומדויק .הוא חיוני לקבלת תוצאות חיוביות
כיום ניתן לזהות סוגי חלבונים שונים 25
.אשר עלולים לגרום לעמילואידוזיס
את הסוגים הרבים של עמילואידוזיס ניתן לסווג
על פי החלבון המקורי .שלא מתקפל כראוי
ישנה שיטת שמות פשוטה
מתייחסת לעמילואיד A הקידומת
ואחרי ראשי תיבות .של החלבון הגורם למחלה
,עמילואידוזיס ראשונית ,AL-ב
,הצורה הנפוצה ביותר של המחלה
מקור העמילואיד .הוא נוגדני שרשרת קלה מעוותים
תאי דם לבנים במח העצם שנקראים תאי פלזמה
מייצרים יותר מדי .חלבוני שרשרת קלה פגומים
מערכת העיכול ,הכבד ,הלב ,הכליות .והעצבים הם הנפגעים העיקריים
,עמילואידוזיס משנית ,AA-ב
המחלה נגרמת מרמות גבוהות
.של חלבון דלקתי מסוג איי
הגוף מייצר את החלבון כתגובה טבעית
.לזיהום או דלקת כרוניים
הכליות והכבד הם האיברים .העיקריים של הצטברות עמילואידים
ATTR בעמילואידוזיס מסוג מקור העמילואיד
הוא מחלבון הטרנסתירטין .שמיוצר בכבד
בצורות תורשתיות או משפחתיות של המחלה
התגלו כבר למעלה ממאה מוטציות גנטיות
כשגורמים להיווצרות עמילואידים
הגורמים בעיקר לנזק .בעצבים ובלב
צורה לא תורשתית של המחלה שנקרא עמילואידוזיס של זקנה
TTR נגרמת מעמילואיד .שמצטבר בלב של קשישים
,בין אם הגורם הוא גנטי או זקנה
נחשב לנפוץ יותר TTR עמילואידוזיס
,AL מעמילואידוזיס .אף שבמקרים רבים הוא לא מאובחן
עמילואיד מצטבר לעתים באזורים מבודדים
כמו שלפוחית השתן או דרכי הנשימה
.ללא סימנים למחלה רב מערכתית
המצבורים המקומיים דמויי הגידול בנויים מחלבוני שרשרת קלה
.AL שדומים לעמילואידוזיס
תאי הפלזמה ,במקרה זה המייצרים את העמילואיד
נמצאים ברקמות המושפעות .ולא במח העצם
רופאים רבים לא יצפו לראות עמילואידוזיס
,בעבודתם הקלינית ,לדוגמה ,אך
TTR משום שעמילואיד אינו מאובחן לעתים קרובות
,אצל חולים עם בעיות לב
סביר מאוד שהמחלה הרבה יותר נפוצה
.ממה שנהוג לחשוב כיום
תסמיני העמילואידוזיס הם בדרך כלל קלושים ולא חד משמעיים
,עייפות ,כמו ירידה במשקל ,קצף בשתן ,קוצר נשימה
,נפיחות בקרסוליים וברגליים
וחוסר תחושה או עקצוץ .בכפות הידיים והרגליים
משום שתסמינים אלו מחקים את ,התסמינים של מחלות נפוצות נוספות
ולעתים קרובות הם מאובחנים ,ריאות או כליות ,כמחלות לב
במקרים רבים יכול החולה לעבור אצל כמה רופאים
.לפני שנלקחת ממנו ביופסיה
,לב ,אך אם מדובר במחלת כליות מערכת העיכול או כבד ,עצבים
,ללא סיבה ברורה
זה בהחלט צריך לגרום לרופא .לבצע בדיקת עמילואידוזיס
כחלק מהאבחנה המבדלת
המצבים הקליניים ארבעת הנפוצים ביותר
שבהם ייתכן שמדובר :הם ,בעמילואידוזיס
ירידה של כמויות גדולות - 1 .של חלבונים בשתן
.לב נוקשה או מעובה -2
,ג"מתח נמוך בבדיקת אק
קצב לב לא סדיר עם לחץ דם נורמלי או נמוך
.ובעיות לב לא מוסברות
כבד מוגדל - 3 ללא צריכת אלכוהול
לעתים קרובות בשילוב ,או הסבר אחר .עם בדיקות דם כבד אבנורמליות
חוסר תחושה או כאב - 4 ,באצבעות הידיים או הרגליים
,כגון תסמונת מנהרת שורש כף היד
או התקפי עצירות ושלשול
.יחד עם תחושת סחרחורת כנעמדים
הדרך הטובה ביותר לזיהוי מצבורי עמילואידים
היא לטפטף אדום קונגו .על דגימת רקמה
הדרך הקלה ביותר לקבלת דגימה היא לשאוב שומן מהבטן
.כמו בשאיבת שומן בקנה מידה קטן
לעמילואיד צבע ורוד ,כשהוא נצבע באדום קונגו
ושבירה כפולה אופיינית תפוח-בצבע ירוק
כשמביטים בו בעזרת .מיקרוסקופ מקטב אור
בשיטה זו ניתן לאבחן עמילואידוזיס
.אחוזים מהמקרים 70-80-ב
אם דגימת השומן השאוב ,היא שלילית
,אך קיים חשד גבוה למחלה
יש לבצע ,ביופסיה ישירה של האיבר המדובר
.הכליה או הכבד ,הלב ,למשל
השימוש ,אם ישנו עמילואיד בצביעה באמצעות אדום קונגו
תביא לאבחון חד משמעי .בכמעט מאה אחוזים מהמקרים
בבחינת רקמת הדגימה באמצעות מיקרוסקופ אלקטרונים
ניתן לראות את המבנה הקלאסי ,של סיבי עמילואיד
.דבר שיאשר את נוכחותם
ההוכחה שקיים עמילואיד באיבר מסוים
.היא רק תחילת התהליך
לאחר מכן יש לקבוע את סוג העמילואיד שגורם למחלה
.כדי לתכנן טיפול מתאים ואישי
התקדמות בתחום הפרוטאומיקה
צפויה לחולל מהפכה .באבחון המדויק של עמילואידוזיס
י לייזר"חיתוך מיקרוסקופי ע של דגימות אדום קונגו חיוביות
ולאחר מכן מדידה בספקטרומטר מסה
זו השיטה העיקרית .לאפיון עמילואידוזיס
LMD/MS ניתן לבצע ,בכל דגימת רקמה
,כולל שומן שאוב .אם יש נוכחות של עמילואיד
LMD/MS מחקרים הוכיחו כי
יכול לזהות את כל חלבוני העמילואיד המוכרים
,בדיוק של מאה אחוזים .ובנוסף לאפיין חדשים
,כ הכול"בסה להוציא לשון נפוחה
,או עיגולים שחורים סביב העיניים
,שנראים באחוז קטן מהמקרים
אין סימנים קליניים מובהקים .לעמילואידוזיס
,יחד עם זאת ,ללא קשר לתסמיני החולה
בגלל התכונות הייחודיות של חלבוני עמילואיד
,בצביעה ובדיקת ספקטרומטר .בדיקה לזיהוי המחלה היא עניין פשוט
אבחון מוקדם ומדויק הוא חיוני
כדי שהחולים יוכלו ליהנות .מהטיפולים הרבים הזמינים כיום
,בהתאם לסוג העמילואידוזיס
,הטיפולים כוללים כימותרפיה ,השתלת איברים ,טיפול בלב
.וטיפול תרופתי ייעודי
בכל המקרים המטרה היא להפחית או לחסל
את אספקת חלבון העימילואיד .כדי לשפר את תפקוד האיבר
ישנן שלוש גישות כלליות לשיבוש הייצור
וההצטברות של העמילואיד
שמשתנות בהתאם .לסוג העמילואידוזיס
הטיפול הנפוץ ביותר משבש את ייצור
.החלבון הגורם למחלה
השיטה השנייה היא טיפול תרופתי
שנועד לייצב את המבנה הנורמלי של החלבון הגורם
וכך למנוע ממנו .להתעוות לעמילואיד
שיטה שלישית ,תוקפת את העמילואיד ישירות
גם זה שנמצא במחזור הדם .וגם זה מהצטבר בסיבים ברקמות
י סימון וערעור יציבות העמילואיד"ע
הגוף עשוי לזהות
ולסלק את החלבונים האבנורמליים .בצורה יעילה יותר
בהתייחס למורכבות המחלה ,ולכך שכל מקרה שונה ממשנהו
מומלץ לבצע את הטיפול במרכז רפואי
.שמנוסה בטיפול בעמילואידוזיס
החולה יכול לעבור בדיקה ,לחלופין ראשונית במרכז כזה
ולהיות איתו בקשר רצוף במהלך הטיפול
.בקהילה המקומית שלו
לקבלת עלון מאויר בחינם
עם הסברים מעמיקים יותר ,על עמילואידוזיס
:בקרו באתר AmyloidAware.com
.כדי להוריד עותק ולשתף אחרים
הפקת הסרטון התאפשרה בזכות :סיוען של החברות הבאות
פיתוח טיפולים מבוססי RNA למניעת עמילואידוזיס TTR
פיתוח טיפולים תרופתיים לטיפול בעמילואידוזיס AA ועמילואידוזיס AL
פיתוח טיפולים בנוגדנים לסילוק עמילואידים קיימים